Оставление в опасности или естественный отбор?
Открытое письмо Марии Званько к Правительству Республики Беларусь
Во-первых, это письмо я адресую каждому гражданину, который имеет право знать. Во-вторых, это — обращение к служителям народа, которые, более чем за год моих официальных письменных и личных обращений не только не смогли оказать помощь, соответствующую занимаемым креслам, моей дочери Вере с тяжелым заболеванием спинальная мышечная атрофия (далее — СМА), но и стали огромным препятствием к самостоятельному оказанию такой помощи.
В декабре 2017 Вере исполнился год. Она уверенно стояла и передвигалась вдоль опоры, держась за руку, делала попытки самостоятельных шагов. Не имея до этого причин для беспокойства относительно ее развития, в яваре 2018 мы впервые обратились к неврологу детской поликлиники по месту жительства с жалобой на снижение физической активности и времени, проводимых на ногах. В феврале 2018, после курса реабилитации в УЗ «Минский городской центр медицинской реабилитаии детей с психоневрологическими заболеваниями», где консультантом кафедры БелМАПО Жевнеронок И.В. был предположен диагноз СМА, выдано направление на генетический анализ, материал на который был нами незамедлительно сдан. В марте 2018 Вера получила обследование и реабилитацию в РНПЦ «Мать и дитя», где так же не смогли подтвердить диагноз. Лишь в апреле 2018, через 4 месяца после первого обращения в учреждение здравоохраненния, диагноз был подтвержден клинически. К этому времени Вера уже не могла стоять.
Как выяснилось позже, оказанная медицинская помощь моему ребенку в МГЦМРПР, РНПЦ «Мать и дитя», не соответсвовала предпоженному диагнозу, оказалась противопоказанной при СМА, что ухудшило физическое состояние Веры.
Что такое СМА?
При СМА в организме не вырабатывается белок, который отвечает за работу двигательных нейронов. При СМА постепенно слабеют мышцы всего тела. Человек теряет способность ходить, сидеть, а в последствии - есть и даже дышать самостоятельно. Заболевание прогрессирующее, оказывает влияние на все органы тела. Чувствительность и интеллект у больных СМА при этом не нарушается, у них просто заканчиваются силы...
Носителем гена СМА является каждый 40-й человек планеты. При встрече двух носителей с вероятностью 25% рождается ребёнок с СМА. Проявляется заболевание в разный период жизни — в зависимости от типа заболевания.
К сожалению, это редкое заболевание имеет достаточно высокую встречаемость и тяжелое течение, чтобы закрывать на его существование глаза.
Диагностика данного заболевания на ранних стадиях беременности только в 2018 году стала обязательной лишь в некоторых штататх США. В остальных странах семьи вынуждены столкнуться со СМА лицом к лицу. В Республике Беларусь даже диагностику на СМА на ранних стадиях беременности пройти невозможно.
«Крепитесь. Подумайте о другом ребёнке», — такими фразами сопровождается информирование родителей о диагнозе СМА у их ребенка при оглашении диагноза генетиком Кулак В.Д. в РНПЦ «Мать и дитя». Такое заболевание в Республике Беларусь считается не поддающимся лечению. Иные ведущие консультанты Министерства здравоохранения на проводимых медицинских консилиумах нам предложили смириться.
В 2018 году, когда лечение СМА официально эффективно применяется уже не первый год в других странах, Министерство здравоохранения Республики Беларусь только «ознакамливается» с научными данными исследованний.
С апреля 2018 года, с момента официального установления диагноза, я неоднократно обращалась в адрес Министерства здравоохранения Республики Беларусь (далее — Минздрав) по вопросу оказания медицинской помощи моей дочери Званько Вере Александровне с диагнозом спинальная мышечная атрофия (далее – СМА) 2 типа.
Лишь в июле 2018 года я смогла получить более-менее полный ответ о ситуации в стране с лечением СМА, точнее отсутствием этого лечения, да и то – лишь после обращения в прокуратуру с жалобой на неполные и несвоевременные ответы Минздрава. При этом Минздрав ни разу не сообщил о праве обратиться за направлением на лечение за пределы Республики Беларусь ввиду отсутствия такого лечения в стране, хотя мною прямо ставился вопрос о том, имеется ли такая процедура.
С момента проявления признаков заболевания до момента установления диагноза прошло поти четыре месяца. После клинического подтверждения диагноза не были назначены соответствующая диагностика течения заболевания. Оказанная ранее медицинская помощь и рекомендации не соответствовали заболеванию, ухудшили состояние здоровья ребенка (применялись методы электростимуляции, что противопоказано; назначались перпараты, которые не имели положительного действия; применялись противопоказанные частые внутримышечные иньекции; оказывался усиленный массаж и лечебная физкультура в стрессовом для ребеннка режиме, что так же негативно влияет на работу мотонейронов, ускоряя их гибель).
Первый осмотр специалистов состоялся лишь 29 мая 2018. К этому времени Вера уже не ходила, не стояла, могла проползти только несколько метров.
Переписка ведётся по настоящее время, с полнотой, своевременными ответами и оказанием соответствующей медицинской помощи малолетнему гражданину Республики Беларусь вопросы не решены: отсутствуют протоколы ведения пациентов с диагнозом СМА, отсутствуют квалифицированные специалисты, не проводится своевременное наблюдение и диагностирование пациентов, не проводится вакцинация пациентов со СМА, отсутствуют подходящие технические средства социальной реабилитации, отсуствует эффективное лечение.
«Ни одна страна в мире не имеет данных об эффективности лечения препаратом Спинраза», — так заместитель Министра здравоохранения Пиневич Д.Л. 16.11.2018 информирует Администрацию Президента Республики Беларусь по сути моих обращений, в которых я излагала суть проблем и просила обеспечить должный уровень медицинской помощи моей дочери, а также обеспечить ее лечение препаратом Spinraza (Nusinersen). Министерство здравоохранения так же сообщило, что в феврале 2018 года по его поручению специалистами РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» был направлен запрос в адрес производителя лекарства от СМА – компания Биоген – о возможном участии белорусских граждан в исследовании и получении «гуманитарного доступа» к препарату. В ходе личного приема заместителем министра здравоохранения Пиневичем Д.Л. 26.07.2018 мною была предоставлена информация из достоверных официальных источников о положительных результатах многолетних исследований препарата Spinraza (Nusinersen) компании Biogen, в результате которых в декабре 2016 года препарат был одобрен для лечения СМА у пациентов всех типов и возрастов в США, в 2017 - в странах ЕС. Список стран, получивших доступ к препарату, постоянно растёт. Сегодня более 60 стран мира обеспечивают лечение данным препаратом своих пациентов, Беларуси среди них нет. Количесвто пациентов, получающих препарат, привысило 6600 человек.
Куда исчезают СМА пациенты?
Огласка моих действий приносит результат: находятся другие пациенты с диагнозом СМА, диагноз которых не подтвержден по настоящее время, которые не имеют представление, откуда берется заболевание, что с этим делать, могут ли другие члены семьи иметь такое же заболевание. Семьи сообщают, какой длинный путь они проходят, чтобы получить консультацию, подтвердить диагноз, а потом начинают вести сбор денежных средств, так как в стране отсутствуют даже необходимые технические средства реабилитации (коляски, вертикализаторы, ортезы, откашливатели, апараты неинвазивной вентиляции легикх, маски, сонаторы), чтобы потом приобрести это все за пределами Республики Беларусь. Средства на покупку необходимого государством ни в какой степени не компенсируются. Спецальное питание, медикаменты для таких пациентов так же обеспечивается семьями самостоятельно. Более сильные духом продолжают бороться с системой образования, которая не может обеспечить доступную среду для особых учеников, взрослые пациенты вынуждены отстаивать свои рабочие места, так как работодатель не готов видеть работника в инвалидном кресле. Кто не готов или не выдерживает постоянной борьбы, прячется от общества за забором частного дома в деревне или за панельками квартиры на высоком этаже, не имея возможности выйти на улицу (обеспечиваемая государством инвалидная коляска не входит в лифт). «Здоровые!» налогоплательщики возмущаются, однако не хотят понимать, что СМА – не приговор.
Опытный специалист диагностического отделения РНПЦ «Мать и дитя» сообщает, что больше никогда не видела паиентов со СМА после постановки диагноза.
В стране есть специалисты, которые разбираются с вопросом, хотели бы оказать помощь, но выработанная система здравоохранения и политика государства под угрозой потери лицензий запрещает им это делать.
Об СМА запрещено говорить в государственных СМИ. Публикации о заболевании Веры бесследно пропадали либо редакторы внезапно теряли интерес к этой проблеме.
Доктор «ЛОДЭ» подтверждает, что людям с СМА показана «усиленная» вакицнация, в то время как, например, комиссиия № 30 УЗ «8 детская клиническая поликлиника» подписывает медиинский отвод от прививок, забывая поставить в известность родителей.
Ведение пациентов с диагннозом СМА не требует революции. Медицинские ВУЗы страны сообщают, что изучение данного заболевания входит в программу образовательного курса. Это заболевание не появилось вчера. СМА пациенты живут на территории страны более 50 лет (о том, с кем знакома лично). Однако, по настоящее время это заболевание не отражается в стратистических данных, не ведется реестр этих пациннетов, а медицинские работники дают противопоказанные при СМА рекомендации.
Многочисленные посещения Минздрава помогли отметить шикарные кабинеты руководителей, дорогие костюмы, но полное отсутствие стремления решать вопрос обеспечения медицинской помощи для пациентов со СМА. Намерение наладить систему остаётся обещанием по настоящее время. Напряжение при моем появлении с ребенком на руках, желание поскорее закрыть перед нами дверь или положить телефонную трубку, не заставляют себя ждать – сотрудники Минздрава ведут себя именно так.
«Уровень медицинской помощи соответствует международным стандартам…»
Моя дочь с заболеванием СМА – не единственная в Республике Беларусь. По данным мировой статистики в стране должно проживать около 100 пациентов, официально о себе заявили 62 человека (по данным СБОО «Геном» на 01.09.2018). Вопреки официальной информации, распространяемой Минздравом, на текущий момент:
нет клинических протоколов ведения пациентов с диагнозом СМА;
отсутствует штат профильных специалистов в данной области, эффективные методы реабилитации (абилитации) и материально-техническая база для обеспечения приемлемых условий качества жизни пациентов;
в Беларуси отсутствует амбулаторное мультидисциплинарное ведение пациентов со СМА под наблюдением специалистов со спецификацией в СМА;
отсутствует регистр заболевших;
дети и взрослые не обеспечены даже самыми простыми и необходимыми средствами реабилитации (вертикализаторы, корсеты, электрические коляски и др.), расходными средствами, в том числе сонаторами, мешками Амбу, дистиллированной водой, фильтрами к ИВЛ (самих НИВЛ тоже нет), подходящим специализированным питанием в полной и должной мере. Родители вынуждены самостоятельно искать средства на приобретение всего подходящего и необходимого, иностранного производства (потому что то, что есть в наличии в Республике Беларусь и на что идет ссылка в том же Минздраве, реально не подходит). Государство не компенсирует ничего.
Государственный реестр (перечень) технических средств социальной реабилитации не обновлялся с 2007 года, из-за чего люди не получают необходимых современных средств помощи и реабилитации (например, мешок Амбу, откашливатель, НИВЛ – необходимые ТССР для обеспечения пациентов возможностью дышать, так как со временем ослабевают мышцы дыхательной системы), вопреки международным рекоендациям респераторной поддержки пациентов с нервно-мышечными заболеваними, как СМА, при нахождении на домашней реабилитации.
Справочно: В Беларуси не сертифицированы откашливатели (механические инссуфляторы-экссуфляторы), поэтому у детей их нет. Одним из самых тяжелых симптомов при СМА является накопление мокроты в бронхо-легочных путях. Это происходит в связи со слабостью мышц, участвующих в процессах дыхания, глотания и отхаркивания. Больным недостаточно силы кашля для очистки дыхательных путей, а на более поздних стадиях болезни эта функция полностью атрофируется. Из-за невозможности откашляться пища может «попасть не в то горло», в альвеолах скапливается и сгущается секрет. Люди мучаются от того, что им тяжело сквозь эту мокроту дышать, нарушается адекватный обмен кислорода и углекислого газа между легкими и кровью, также нарушается адекватность вентиляции легких и значительно возрастает риск пневмонии. Снижение двигательной активности или поступления жидкости еще больше увеличивает этот риск.
Вера в Республике Беларусь не получила рекомендаций и постоянного контроля специалистов в СМА в областях неврологии, респираторной терапии, отоларингологии, диетологии/гастроэнтерологии, эндокринология, физиотерапия и реабилитации. Диагностика ортопедического состояния была проведена в июле 2018. Реабилитационные центры, куда настойчиво направляет Веру Минздрав, не специализируются на заболевании СМА, специалисты районной поликлиники не оказывают соответвующие заболеванию диагностику (функция дыхания, анализ состава крови и кости), оценка по шкале физической активности) и услуг по реабилитации, комисии приниают решения, противоречащие мировым рекомендациям ведения пациента со СМА (медицинский отвод от прививок). Вера не получила необходимых ТССР (коляска, ходунки, специальзированный стульчик для сидения, откащливатель, НИВЛ), состояние Веры продолжало ухудшаться.
«Курс абилитации вы посчитали неэффективным…»
Присвоение пациенту паллиативной группы открывает возможность попасть в Республиканский Центр паллиативной помощи детям (далее - Центр) для получения паллиативной помощи (это медицинская помощь пациентам, которые не подлежат восстановлению - согласно действующим нормативным актам). А ещё положение о паллиативной помощи предлагает опекуну подписать соглашение, по которому над пациентом больше не проводят никаких реанимационных действий.
Специалисты Центра владеют «большими теоретическими данными» в части оказания медицинской помощи пациентам с СМА. Однако, при получении курса физиотерапии Вера постоянно указывала на дверь и направлялась к выходу. Контакта физиотерапевта с полуторагодовалым ребёнком не было. Все три занятия. А потом специалист ушёл в отпуск. На замену нам предложили другое время работы специалиста, совпадающее со временем дневного сна Веры.
«От всего отказалась, …после 20.09.2018 года не обращалась»
С апреля 2018 года согласно нормативным документам, гарантирующим бесплатную социальную помощь, я пытаюсь обеспечить ТССР свою дочь. Из списка установленного 01.06.2018 оборудования в соответствии с административными процедурами были заказаны необходимые единицы. Оказалось, что РУП «Белорусский протезно-восстановительный центр» вообще не изготавливает изделия для ребёнка ростом 80 см, исходя из технических характеристик изделий, представленных на сайте и каталоге производителя. Пройдя неоднократно процедуру оформления документов для изготовления ТССР по индивидуальному заказу, получив дополнительные согласования и заключения врачебно-консультационных комиссий, список ТССР был обновлен. Индивидуальное изготовление единственного ТССР — отрез для стояния — было начато в августе 2018. Получить изделие Вера смогла в конце октября 2018, когда основание появилось в апреле 2018 вместе с установленным диагнозом.
Самостоятельно пришлось приобрести различные приспособления для позиционирования и физиотерапии. До конца 2018 мы все ещё ожидали получения коляски, стульчика для сидения, изготовления по индивидуальному заказу (или, как было обещано заместителем Министра здравоохранения и представителем Министерства труда на рабочем заседании 18.09.2018, закупки – подтверждено ответом от 11.12.2018 РУП «Белорусский протезно-восстановительный центр») специализированной прогулочной коляски, ходунков, аппарата неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ).
20.09.2018 года Комитет здравоохранения во внеочередной закупке НИВЛ отказал, сообщив недостоверные
